Congenital Sideroblastic Anemia - Meddic

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英文文献

• ALAS2 acts as a modifier gene in patients with congenital erythropoietic porphyria.

• To-Figueras J, Ducamp S, Clayton J, Badenas C, Delaby C, Ged C, Lyoumi S, Gouya L, de Verneuil H, Beaumont C, Ferreira GC, Deybach JC, Herrero C, Puy H.SourceBiochemistry and Molecular Genetics Unit, Hospital Clinic, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
• Blood.Blood.2011 Aug 11;118(6):1443-51. Epub 2011 Jun 7.
  

  摂食障害のニュース記事

• Mutations in the uroporphyrinogen III synthase (UROS) gene cause congenital erythropoietic porphyria (CEP), an autosomal-recessive inborn error of erythroid heme biosynthesis. Clinical features of CEP include dermatologic and hematologic abnormalities of variable severity. The discovery of a new typ
• PMID 21653323

関連リンク

Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP (October 2008). "Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH". Haematologica 93 (10): 1582?4. doi:10.3324/haematol. 12597. ...

軟口蓋の手術いびきを止める

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★リンクテーブル★

　　[★]

• 生まれつきの、先天的な

「present at birth but not necessarily hereditary; acquired during fetal development」

同

inborn, innate

「(病気・身体的欠陥など)生まれつきの,先天的な」

　　[★] 貧血

「a deficiency of red blood cells」

同

anaemia

　　[★]

いびき深刻な

「genus of terrestrial or lithophytic ferns having pinnatifid fronds; chiefly of tropical America」

同

genus Anemia

　　[★]

• (後置するラテン語形容詞)先天性の

関

congenital、congenitally

　　[★] 鉄芽球

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